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到今天為止，我們還不能夠?qū)σ粭l染色體進行直接測序。人類基因組草圖的繪就是一個里程碑，但在探索人類自身奧秘的進程中，這只是一個開始，未來之路并不平坦。

汪強虎 南京醫(yī)科大學生物信息系主任

編者按 2001年2月15日， 由中、美、日、德、法、英等6國科學家和美國塞萊拉公司聯(lián)合繪制的人類基因組草圖及初步分析結果，在國際期刊《自然》上正式公布?；谌祟惢蚪M草圖，計算生物學、精準醫(yī)學、生物技術產(chǎn)業(yè)等不斷發(fā)展，讓更多人因此而受益。

在人類基因組草圖發(fā)表20周年之際，本報推出專版，回顧這一偉大科學工程，并細數(shù)我國在這一領域做出的努力、取得的成果。

現(xiàn)在，距離人類基因組草圖公布已經(jīng)過去近20年。2001年2月15日， 中、美、日、德、法、英等6國科學家和美國塞萊拉公司聯(lián)合發(fā)表“人類基因組計劃”的結果——人類基因組草圖及初步分析，這也是有史以來最準確、最完整的脊椎動物基因組序列。

人類基因組草圖的繪就，不僅是人類探索生命奧秘的一個重要里程碑，也成為遺傳基因醫(yī)學和生物技術產(chǎn)業(yè)開啟的標志。

“人類基因組計劃”破譯“生命天書”

上世紀50年代以后，隨著分子遺傳學的發(fā)展，人們進一步認識了基因的本質(zhì)。從此，人類就幻想著有朝一日能解開遺傳基因的密碼，徹底改變對一些疾病的預防、診斷和治療的方式，甚至實現(xiàn)對基因的改造重組。

但是，想要破譯基因這本蘊藏著生命奧秘、決定人生老病死的“天書”并不容易。人類基因組約含6萬到10萬個基因，由約30億個堿基對組成，分布在細胞核的23對染色體中。

“到今天為止我們還不能夠?qū)σ粭l染色體進行直接測序。”南京醫(yī)科大學生物信息系主任汪強虎教授說，“人類基因組計劃”實際上就是由復雜到簡單，再由簡單回歸復雜的一個過程。

汪強虎告訴記者，“人類基因組計劃”在對人類基因進行測序時采用了兩種策略：一是層次測序策略，即先把基因組拆分成大片段并一一克隆，隨后再將各個克隆片段分別打碎成小片段，測序后再組裝拼接起來，這是6國科學家所采取的策略;二是美國塞萊拉公司提出并采用的全基因組鳥槍法，這種方法繞過大片段連續(xù)克隆系統(tǒng)的構建，把基因組直接打散成小片段并隨機測序，然后利用計算機算法進行組裝。

以今天的眼光來看，2001年公布的人類基因組草圖顯然還有很多不足，但是它對人類分子生物學的發(fā)展起到了巨大推動作用。

在人類基因組測序剛起步的時候，用的是凝膠電泳法，基本上還是手工運作的。20世紀90年代中期，毛細管電泳儀技術的誕生，使得測序的速度大大加快，這種儀器一天就可以測出100萬個堿基對的序列。而塞萊拉公司提出的全基因組鳥槍法，則更加簡單、高效且成本低廉，發(fā)展成為目前通行的測序方法的雛形。

“目前，第三代測序技術納米孔測序已經(jīng)誕生。”汪強虎介紹，它靠檢測單個DNA分子通過膜上的納米孔時電流的變化，對DNA進行測序。

“納米孔測序技術可以獲得包含數(shù)十萬個堿基對的‘超長讀取’，這樣的長度可以跨越覆蓋整個重復區(qū)域，從而繞過了一些復雜的挑戰(zhàn)。”汪強虎告訴記者，測序技術的長足進步，讓那此曾經(jīng)被認為十分棘手的重復序列檢測，變得易如反掌。

測序只是個開始還有“缺口”待補

破譯人類遺傳密碼不僅被認為是達爾文時代以來生物學領域最重大的事件，同時也被認為是人類歷史上最重要的科研工程。

按照設想，堿基對測序完畢之后，科學家將分析堿基對如何組成基因以及各種基因有什么功能。弄清全部基因的位置、結構和功能，將為人類征服多種疑難雜癥鋪平道路。

但是，當人類基因組測序完成10年之后，人們設想的精準醫(yī)療并沒有如約到來，科學家還在不斷為人類基因組序列“打補丁”，同時，參考基因組還需要不定期地更新，這項工作由基因組參考聯(lián)盟(GRC)負責，2013年，GRC發(fā)布了最新的人類參考基因組GRCh38。

去年，美國國立衛(wèi)生研究院(NIH)宣布，終于獲得了人類X染色體的完整的、無間隙的、端對端的序列信息。

汪強虎認為，人類基因組圖譜的繪就是一個里程碑，但在探索人類自身奧秘的科學進程中，它僅僅是一個開始，未來之路并不平坦。

對于科研工作者來說，潛在的挑戰(zhàn)依然存在。比如，1號染色體和9號染色體的重復DNA片段比X染色體上的要大得多。科學家接下來計劃繼續(xù)努力彌合更多未知的“缺口”區(qū)域。

承擔1%的任務換來技術飛速進步

值得注意的是，在號稱“生命天書”的人類基因序列草圖中，1%的工作——3號染色體上的3000萬個堿基對的測序工作由中國完成。

汪強虎說，這1%得來并不容易，像德國和法國這樣的發(fā)達國家也只是承擔了約2%—3%的任務，而且中國是唯一一個參與其中的發(fā)展中國家。

當年，在被譽為生命科學“研究圣地”的英國桑格基因組研究中心門前曾貼著一張海報，上面寫著：“buy one or get one free?”意為即使要花錢，也必須選擇參與進來，而不是等待一個免費共享的結果。這句話極大地觸動了楊煥明、汪建等科學家。

1997年11月，中國遺傳學組青年委員會第一次會議在張家界召開，在這次會議上，楊煥明、汪建等人商量要加入“人類基因組計劃”，推動中國基因組科學的發(fā)展。在中國科學院和國家南、北方基因組中心同行以及中國科學院遺傳所的大力支持下，中國科學院遺傳所人類基因組中心1998年8月成立，并于次年6月正式向美國國立衛(wèi)生研究院提出中國加入“人類基因組計劃”的申請。1999年7月8日，“人類基因組計劃”網(wǎng)站公布了中國1%申請成功的消息。

楊煥明、汪建等人帶領的團隊聯(lián)手向這一生命科學的高峰發(fā)起沖刺。中國專家組每天測序量達到200萬對堿基，在不到半年的時間里，他們就保質(zhì)保量并提前完成了任務。這充分體現(xiàn)了中國對人類所負的責任，也體現(xiàn)了我國參與國際科研重大項目的積極態(tài)度。汪建曾對媒體表示：“中國雖然只做了1%，但意義重大。中國科研人員在測序過程中，不僅增加了設備，而且培養(yǎng)了技術。”

通過參與“人類基因組計劃”，中國科學家得以在短時間內(nèi)學習并追趕發(fā)達國家的先進生物技術，又先后完成了水稻基因組、SARS冠狀病毒的基因組研究，以及對熊貓、家豬、家雞、家蠶等動物基因組的測序工作，使我國的基因組研究得以躋身世界前列。

本報記者 張 曄